Blanc, au naturel

La prégnance du gène albinos est quatre fois plus élevée en Israël : une révélation de la première conférence nationale sur l’albinisme.

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July 30, 2013 16:48
En Israël, le nombre des mariages est quatre fois plus élevé qu'ailleurs.

P19 JFR 370. (photo credit: Reuters)


Dès leur naissance, ils sont différents. Cheveux blancs, peau diaphane, yeux clairs, les albinos ont aussi l’iris rouge ou mauve. Leur étrangeté et la fixité de leur regard intriguent. Dans certaines sociétés traditionnelles d’Afrique et d’Amérique du Sud, ils ont été persécutés et même tués pour leurs organes, très prisés des sorciers.

En Israël, on dénombre aujourd’hui un millier d’albinos (du mot latin albus, qui signifie « blanc »). Leur volonté et leur force vitale sont telles qu’ils parviennent à surmonter leur handicap et à mener une vie à peu près normale, épanouie et enrichissante.

Guérir les yeux… 

La premier congrès israélien sur l’albinisme s’est tenu récemment au CHU Hadassah sur le mont Scopus à Jérusalem, réunissant quelque 300 personnes ; médecins, chercheurs, optométristes, travailleurs sociaux et une poignée d’albinos d’âges différents avec leur famille. Organisé par l’institut Michaelson pour la restauration de la vision de l’hôpital Hadassah, il rendait hommage au professeur Isaac Michaelson, ophtalmologiste de renom, nommé en 1954 directeur du département ophtalmologique de Hadassah ainsi que fondateur de l’institut de Jérusalem pour la prévention de la cécité.

Les troubles de la vision des albinos peuvent nécessiter le port de lunettes dès l’âge de six mois, l’utilisation de microtélescopes, de loupes, de lentilles de contact rouges au centre et d’autres outils de vision de pointe. Affectés par une lumière trop vive, ils peuvent souffrir de cécité précoce, leur rétine étant soit endommagée par la lumière dès la naissance ou suite à un épithélium pigmentaire rétinien peu développé. 90 % de ces enfants ont les « yeux qui dansent », une affection appelée nystagmus qui provoque des mouvements oculaires incontrôlables.

Ils sont aussi atteints d’astigmatisme, une courbure irrégulière de la cornée, qui empêche de voir les détails, ou encore d’un fort strabisme qui les oblige à tenir leur tête dans un alignement anormal avec le corps pour pouvoir voir. Enfin, leur iris est souvent rouge, le réseau de vaisseaux sanguins dans la rétine étant visible du fait de leur absence de pigmentation.

Longtemps considérées comme incurables, ces déficiences peuvent être guéries aujourd’hui, grâce à la chirurgie oculaire, qui pratique par exemple l’ablation des muscles fixés au globe oculaire, pour les réimplanter de façon normale à l’endroit adéquat.

Certains médicaments sont à l’étude ou au stade expérimental comme la L Dopa, un médicament habituellement donné à des patients parkinsoniens. Des recherches menées sur des souris ont prouvé qu’il favorise la pigmentation. La L Dopa, mélangée à l’eau de consommation de souris enceintes, a eu un effet positif sur le développement de la rétine des fœtus.

« La première étude clinique de la L dopa a été lancée en 2010 sur des albinos âgés de 3 à 60 ans », explique le docteur Claudia Yahalom. « Le docteur Gail Summers, de l’université du Minnesota travaille avec nous sur le dosage du médicament et les cobayes traités à la L Dopa ou avec un placebo. Cette expérience s’achèvera en décembre et nous sommes impatients d’en connaître les résultats. » Pour les albinos, une amélioration significative de leur vision pourrait être suffisante pour leur permettre d’obtenir leur permis de conduire. Un enjeu non négligeable pour les patients concernés et leur famille.

Et protéger la peau 

Si la chirurgie oculaire peut s’avérer indispensable et apporter beaucoup, les cancers de la peau sont encore à craindre. L’abondance de soleil en Israël oblige les albinos à se protéger tout au long de l’année. « Le nombre de mélanocytes est le même pour tous les individus mais la quantité de mélanine produite est différente », déclare le docteur Youval Ramot, dermatologue à Hadassah. « Elle dépend du facteur génétique conjugué à l’exposition au soleil. Plus celle-ci est grande, plus le corps produit de la mélanine pour s’en protéger car elle expose aux coups de soleil, au vieillissement prématuré de la peau, au cancer de la peau, aux cataractes et à l’affaiblissement du système immunitaire ».

Raheli Dan, assistante sociale et ancienne directrice de l’institut Michaelson, a remarqué que les établissements publics du pays sont construits sans prendre en considération les besoins des albinos et d’autres populations qui ont des problèmes de vision, ni des cancéreux en chimiothérapie. « Il y a trop peu d’ombre en Israël. Dans les nouveaux bâtiments, les bus, le terminal de l’aéroport Ben Gourion et le tramway de Jérusalem qui disposent de grandes fenêtres, l’ombre est rare. La lumière du soleil est aveuglante. Or l’ombre réduit le risque de cancer de la peau », déplore-t-elle.

L’hérédité en question 

L’albinisme, qui peut affecter tous les vertébrés, provient d’un gène héréditaire, responsable d’une déficience de la production de mélanine, qui infirme la pigmentation oculaire, ou oculo-cutanée et affecte la peau, les cheveux et les yeux, d’où la blancheur extrême des albinos. La présence du gène albinos en Israël est quatre fois plus élevée que dans le reste du monde. En cause, le taux élevé de mariages entre cousins germains.

En apprenant la pathologie de leur futur enfant, certains parents préfèrent avoir recours à une interruption volontaire de grossesse. Les généticiens de l’institut Michaelson, comme le docteur Dalia Eli, conseillère en génétique, les prend alors en charge : « Nous ne sommes pas là pour porter un jugement de valeur. Nous leur donnons un maximum de conseils, mais ils restent maîtres de leur décision. Ils nous consultent avant le mariage, avant une grossesse ou avant la naissance du bébé. Nous prenons en compte l’histoire et les origines ethniques de la famille. Nous leur recommandons de ne pas se marier entre cousins germains. Si les deux parents sont porteurs du gène, la chance d’avoir un enfant sain qui n’est pas porteur du gène est de 50 %, le risque d’avoir un enfant sain porteur du gène est de 25 % et celui de donner naissance à un albinos de 25 %. »

La mère peut profiter de l’amniocentèse pour s’assurer qu’elle donnera naissance à un enfant sain et non porteur du gène, et d’autres tests si elle a recourt à une insémination artificielle ou une fécondation in vitro.

Rien ne vaut le naturel 

Un forum dédié aux albinos et aux parents porteurs du gène a permis les rencontres et les échanges de témoignages. Rim, une arabe israélienne, mère d’un petit garçon albinos de 5 ans, se souvient de ses inquiétudes à la naissance de son fils, quand elle a vu ses cheveux blancs. Elle et son mari ont été dirigés vers l’institut Michaelson, où le personnel a été chaleureux et serviable. « Il nous a fallu du temps pour faire face au regard des autres. Mais nous avons rencontré ici une femme et son fils, albinos tous les deux. Ils sont professeurs et nous ont dit que mon fils pourrait le devenir aussi. Ses encouragements nous ont aidés. » 

Sima est mère de quatre enfants. Elle n’avait jamais entendu parler de l’albinisme avant que Noa, sa fille de 9 ans, n’en soit atteinte. Elle et son mari, juifs d’origine marocaine, habitent à Yeroham. « Quand la tête toute blanche du bébé est sortie, la sage-femme a dit : « Vous connaissez Eli Luzon, la chanteuse albinos ? C’est rien, ils ont juste des problèmes de vision », se souvient-elle. Un bébé blanc. Je ne voulais pas de lui. Je voulais qu’ils le reprennent. Mais la famille est arrivée et tous ont trouvé notre fille tellement belle ! Noa est la seule albinos à Yeroham. Et nous sommes très heureux avec elle. » Diego, un albinos de 36 ans, né en Argentine, a immigré en Israël à l’âge de 12 ans. Il est marié et père d’une petite fille en bonne santé : « On peut très bien vivre en tant qu’albinos », a tenu à déclarer celui qui a été aidé par l’institut Michaelson pendant 20 ans. Diego a servi sous les drapeaux, dans les Forces de défense israéliennes, il est diplômé de l’institut Technion-Israël dans le domaine du génie en technologie informatique et travaille aujourd’hui chez Microsoft Israël à développer des programmes informatiques.

Il a même rencontré Bill Gates, le fondateur de Microsoft et été photographié avec lui. « Je ne peux pas conduire, mais j’ai une vie bien remplie. Ma vue n’est pas très bonne, mais j’ai une excellente mémoire, ce qui m’a aidé dans mes études. » Osnat, une jeune femme albinos de 39 ans, est doctorante et travaille comme économiste au bureau central des statistiques. Elle est mariée et mère d’un garçon de neuf ans. A l’école, elle devait mémoriser ce que ses professeurs disaient parce qu’elle ne pouvait pas voir le tableau. Exemptée du service militaire, elle s’est portée volontaire et a servi comme éducatrice dans l’armée de l’air israélienne. Pour se sentir « normale », elle teignait ses cheveux et mettait du mascara sur ses cils. Mais son mari l’a encouragée à « rester naturelle », ce qu’elle fait. Pour son plus grand bonheur. Parce rien ne vaut le naturel.

 


 



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